Material: sangue total heparina EXT

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

Exame indicado para a confirmação diagnóstica da deficiência enzimática de Galactose 1 fosfato Uridiltransferase (GALT), responsável pela conversão de galactose em glicose. A maioria dos testes de triagem para distúrbios metabólicos neonatais inclui uma avaliação de galactosemia. Em caso de positividade no teste de triagem deve ser realizada avaliação da deficiência enzimática em sangue total (eritócitos). Não é indicado para monitoramento do tratamento dietético da galactosemia (nesses casos pode-se utilizar a dosagem de galactose 1 fosfato que é o substrato da ação enzimática e está elevada na falta da enzima, normalizando-se com a instituição da dieta).

Indicações: Confirmação diagnóstica da deficiência enzimática de GALT

Interpretação clínica: A forma clássica da galactosemia apresenta valores de atividade menores do que 5% em comparação com os individuos normais. A variante Duarte (variante da galactosemia clássica, assintomática) apresenta valores entre 5 e 20 % da atividade. Transfusões de sangue podem comprometer o resultado por 2 a 3 meses. Existem casos com atividade enzimática normal pois o exame avalia apenas uma das três formas que podem estar comprometidas na galactosemia, a por deficiência de GALT.

Sugestão de leitura complementar:

Jumbo-Luciani PP et al. Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes. J Inher Metab Dis 2012; disponível em http://www.springerlink.com/content/v8430t184h054602/, consulta em 16 de maio de 2012

Ruiz DJ; Martãnez CA; Lãpez LJ; Ortiz JA. Galactosemia. An Pediatr (Barc) 2011; 75(1): 65-6.

Coleta: 2,0 mL de sangue com heparina. Volume minino 2 mL. Enviar refrigerado