Material: sangue EDTA * Biomol

Método: 

* Realizado também em líquido amniótico e vilo coriônico.

* DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS:
* Enviar o Questionário e Termo de Consentimento.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02031 * Mutações Fibrose Cística mutação Delta F508 e 32 mutações *

Interpretação: A Fibrose Cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnóstico da FC, por ocasião do isolamento do gene codificante para uma proteína de 1480 aminoácidos envolvida no transporte de cloro para o interior da célula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene já foram encontradas mais de 600 diferentes mutações que podem variar de acordo com a região estudada. As 32 mutações pesquisadas são: S549N, S549R, R553X, G551D, V520F, DELTAI507,DELTAF508, 3876delA, 1717*1G*A, G542X, R560T, 3120+1G*A, A455E, R117H, 394delTT, 2183AA*G, 2184delA, 2789+5G*A, 1898+1G*A, 621+1G*T, 711+1G*T, G85E, R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10KBC*T, R1162X, N1303K, 3659delC, 390insT.

Coleta: 

* Coletar 1 tubo de sangue total*EDTA ou 2 mL de líquor em frasco estéril e enviar refrigerado.
Realizado também em líquido amniótico e vilo coriônico.