Material: papel filtro – sangue

Método: * Recém-Nascido até 90 dias

Interpretação: A fenilcetonúria é um distúrbio hereditário autossômico recessivo, causado por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva a uma incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina, fazendo com que ele se acumule no sangue. Sua incidência é em torno de 1/15.000 recém-nascidos. Costuma ser assintomática nos primeiros meses de vida, sendo o rastreamento importante para que se possa detectar precocemente a doença e instituir-se de imediato a alteração dietética que irá prevenir a deficiência neuropsicomotora e o déficit mental decorrentes desse distúrbio metabólico. A dosagem de fenilalanina deve ser realizada após as primeiras 48 horas de vida, depois que a criança tenha recebido alimentação protéica, para evitar-se os resultados falso-negativos. Valores acima de 4mg% deverão ser confirmados com dosagem sérica de fenilalanina e tirosina.
Indicação: Diagnóstio precoce de fenilcetonúria
Interpretação: Níveis muito elevados de fenilalanina acompanhados de dosagem de tirosina muito baixa são sugestivos de fenilcetonúria clássica ( deficiência grave da enzima fenilalanina-hidroxilase) . Níveis entre intermetiários retratam um quadro de hiperfenilalaninemia benigna ( deficiência enzimática menos acentuada ).
Outras situações também cursam com aumento de fenilalanina como a Tirosinemia transitória do recém nascido ( relacionada com a introdução precoce de leite de vaca), deficiência da Tetrahidrobiopterina (BH4) (cofator das enzimas fenilalanina-hidroxilase, tirosina- hidroxilase e triptofano-hidroxilase) e hiperfenilalaninemia secundária a lesão hepática.  

Coleta: 

* Coleta de Recém-Nascido até 90 dias

1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para segurar o recém-nascido (RN) em pé, de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado. Pode ser realizado o aquecimento do local a ser puncionado com o auxílio de bolsa térmica (ativação da circulação)
2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando bem.
3.Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta.
4.Com o auxílio da lançeta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar.
5.Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente não realizando ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado.
6.A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido.
7.Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta.
8.Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Verifique ambos os lados do filtro e certifique-se de que haja um total de saturação do sangue (o sangue obrigatoriamente tem que ter passado para o verso do filtro).
9.Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.
10.Embalar o kit papel filtro em envelope zip lock e encaminhar para a realização do exame (Não deve acondicionar e enrolar sobre o papel aluminio.
Não serão aceitos amostras:
Amostras insuficientes, amostra danificadas molhada não completou o tempo de secagem antes de embalado, amostra com excesso de sangue, amostra amassada, amostra diluída, sangue hemolisado, coágulo, amostra contaminada.