Material: sangue total EDTA

Método: Não necessario jejum. Solicita*se:
* Resumo da historia clinica do paciente.
* Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: É uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. Incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000. Um gene responsável pela CdLS* NIPBL no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um gene* SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar*se com uma forma mais branda da síndrome.A grande maioria dos casos são devidos a mutações espontâneas, embora o gene desertou pode ser herdada dos pais, tornando*se autossômica dominante. 

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 10 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo