Material: urina EXT

Preparo: DOCUMENTO RECOMENDADO:
Questionário com a história clínica do paciente.
* Sessão de downloads site Alvaro: REQ02128 – Questionário para Ácidos Orgânicos.

Interpretação:

A quantidade e o tipo de ácido orgânico detectado neste exame geralmente permite a identificação do tipo de acidemia orgânica, como deficiência de hidrocarboxilase sintetase e biotinidase, entre outras
Indicação: Avaliação de acidemias orgânicas
Interpretação clínica: Ácidos orgânicos elevados são vistos em acidoses lácticas não genéticas e cetoacidoses, o que sugere cuidados na interpretação dos resultados em correlação com outros achados e condições clínicas. Em alguns distúrbios raros, como por exemplo na tirosinemia tipo I, ácidos orgânicos anormais estão presentes na ausência de acidose metabólica.
A análise com resultado normal não exclui o diagnóstico de acidurias/acidemias orgânicas. A sensibilidade do método para o diagnóstico está aumentada quando o material é coletado durante a crise metabólica. No intervalo entre as crises a concentração de ácidos orgânicos poderá estar diminuida ou quase indetectável, podendo ser necessária a coleta de amostra em diferentes ocasiões.
Ácidos analisados: ácido fenil-láctico; ácido fenilpirúvico; ácido 2-hidroxi-fenilacético; succinilacetona; ácido 4-hidroxi-fenil-lactico; N-acetil-tirosina; ácido homogentisico; ácido 2-hidroxi-isovalerico; ácido 3-hidroxipropi ônico; propionil-glicina; tiglil-glicina; ácido metilmalônico; ácido 3-hidroxi-isovalérico; isovaleril-glicina; 3-metilcrotonilglicina; ácido 3-metil-glutacônico; ácido 3-metil-glutárico; ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico; ácido 2-metil-3-hidroxibutírico; ácido alfa-cetoglutárico; ácido cítrico; ácido isocítrico; ácido fumárico; ácido málico; ácido succínico; ácido adipico; ácido ubérico; ácido sebácico; ácido 5-hidroxi-hexanoico; 2-metilbutiroil-glicina; butiroil-glicina; ácido etilmalônico; hexanoil-glicina; isobutiroil-glicina; ácido 2-metilsuccinico; ácido octanóico; suberoil-glicina; ácido láctico; ácido 3-hidroxibutírico; ácido glutacônico; ácido 2-hidroxi-glutárico; ácido 3-hidroxi-glutárico; ácido glutárico; ácido oxálico; ácido malônico; ácido orótico.

Sugestão de leitura complementar:
Organic Acids. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8th Ed. New York, NY, McGraw-Hill, 2001.

Seashore MR. The Organic Acidemias: An Overview. GeneReviews. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1134/, consulta em 03 de fevereiro de 2014.

Coleta: Coletar 10 mL de urina em frasco estéril e enviar congelada.