Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

O gene do colágeno tipo VII (COL7A1) é responsável elos aspectos qualitativos e quantitativos do colágeno que é o maior componente das fibrilas de ancoragem. Alterações neste gene resultam na epidermólise bolhosa distrófica e seus subtipos e o defeito genético varia de alteração sutil até completa ausência do colágeno tipo VII. Nas formas recessivas, a mutação no gene COL7A1 causa interrupção precoce dos códons, resultando na ausência do colágeno VII. As mutações que não causam essa interrupção prematura produzem doenças menos graves, como a forma mitis.
fibrilas de ancoragem.

Indicações: diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica

Interpretação clínica: O amplo espectro de fenótipos deve*se ao fato de que pacientes diferentes têm mutações diferentes no gene.

Sugestão de leitura complementar:

Gürtler TGR, Diniz LM, Souza Filho JB. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis * Relato de caso clínico. An Bras Dermatol 2005;80(5):503*8.

Ryoo YW, Kim BC, Lee KS. Characterization of mutations of the type VII colagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa mitis (M*RDEB) from three Korean patients. J Dermatol Sci 2001; 26: 125*32.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox