Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A policistose renal autossômica recessiva (PQRAR) é uma das nefropatias hereditárias infantis mais importantes. Normalmente se manifesta na infância, costuma ser de evolução fatal durante a lactância ou primeira infância, mas há um amplo espectro de manifestações que podem abarcar até a idade adulta. Além da presença de cistos renais, esta doença se associa com fibrose hepática, disgenesia biliar e fibrose portal. Mutações no gene PKHD1 são detectadas em 70*80 % dos casos.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo