Material: sangue total EDTA

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

Doença depósito lisossômico (DDL) hereditária ligada ao cromossomo X devido a uma mutação no gene GLA (Xq22.1.), levando à ausência ou deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase A (?-Gal A), o que resulta em acúmulo progressivo de glicoesfingolipídios, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), em vários tecidos.

Sinônimos: Doença de Anderson-Fabry, mutação do gene da alfa-galactosidase A, Angioqueratose difusa, estudo genético da deficiência de alfa-galactosidase A

Indicações: diagnóstico da doença de Fabry

Interpretação clínica: Várias diferentes mutações no gene GLA levam à doença de Fabry.

Sugestão de leitura complementar:

Nakamura K, Hattori K, Endo F. Newborn screening for lysosomal storage disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157(1): 63-71.

Wang RY, Bodamer OA, Watson MS, Wilcox WR. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals. Genet Med 2011; 13: 457-84.

Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.Volume minimo 5mL.  Enviar refrigerado