Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: A doença de Danon (ou doença do depósito de glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP*2 ou doença do depósito de glicogênio lisossômico com atividade de maltase ácida normal) é uma doença de depósito do glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP*2. A doença de Danon apresenta herança ligada ao X. A doença é extremamente rara e foram descritos apenas 15 casos masculinos até hoje. Normalmente, a doença aparece em homens depois da segunda década. A miocardiopatia severa e a debilidade muscular esquelética variável são traços constantes e o retardo mental está associado com muita frequência. Ambos os sexos podem ser afetados severamente, mas, em geral, as mulheres apresentam surgimento mais tardio.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox