Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

* Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no braço curto do cromossomo X, na região Xp21, que codifica a proteina distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular.

Indicações: Detecção de deleção ou duplicação dos exons do gene DMD que codifica a distrofina; O diagnóstico pré*natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular.

Interpretação clínica: Cerca de dois terços das mutações são grandes delecções de um ou vários exons no gene da distrofina. Outras mutações incluem grandes duplicações e pequenos rearranjos, dos quais 39,8% são mutações nonsense. Cerca de 24% são mutações de novo. O exame permite o diagnóstico em mais de 90% dos casos.

Sugestão de leitura complementar:

Beggs AH, Kunkel LM. Improved diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy. J Clin Invest1990; 85: 613*9.

Tuffery*Giraud S, Beroud C, Leturcq F, Yaou RB, Hamroun D, Michel*Calemard L, Moizard M*P, Bernard R, Cossee M, Boisseau P, Blayau M, Creveaux I, et al. Genotype*phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD*DMD database: a model of nationwide knowledgebase. Hum Mutat 2009; 30: 934*45.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox