Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: 

A distrofia miotônica tipo 1, ou distrofia de Steinert é doença de herança autossômica dominante, causada por mutação com expansão de uma repetição de nucleotídeos no gene da proteina miotônica quinase (DMPK) localizado no cromossomo 19q13.3. Caracteriza*se clinicamente por fraqueza muscular progressiva, associada a miotonia e envolvimento multissistêmico, entre outras manifestações. Sinônimos: Distrofia de Steinert, distrofia muscular de Steinert, doença de Steinert, DMS, alterações do cromossomo 19q13, mutações do gene DMPK (proteinoquinase da distrofia miotônica)

Indicações: Pesquisa de mutação para distrofia miotônica tipo 1

Interpretação clínica: O PCR e análise Southern da regiao de repetição de CTG, visa determinar o tamanho dos alelos (30 a 80 repeticoes). As mutações apresentam mais de 50 repetições.

Sugestão de leitura complementar:

DMPK. disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMPK. Consulta em 04 de dezembro de 2013

Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11: 891*9..

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox