Material: sangue EDTA EXT

Preparo:  Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: ATP1A3
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A distonia parkinsoniana de início rápido (DPR) é caracterizada pela aparição brusca da distonia com parkinsonismo (principalmente bradicinesia e instabilidade postural), um claro gradiente de implicação rosto*caudal (rosto>braço>perna), participação bulbar e ausência de resposta a um teste adequado da terapia de L*dopa. A idade de aparição dos sintomas varia de quatro a 55 anos. O diagnóstico da RDP é baseado nas descobertas clínicas. O gene ATP1A3 é o único gene em que são conhecidas as mutações causadoras de DPR que apresentam uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Embora muitos casos são herdados, as mutações de novo são comuns neste gene.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo