Material: sangue total EDTA

Método: Não necessario jejum. Informar clínica do paciente.

Interpretação: A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA do paciente a ser testado e obrigatoriamente dos seus pais..Volume minimo 10 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo