Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Gene: SOX9
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A displasia campomélica é uma rara osteocondrodisplasia apresentada esporadicamente de forma autossômica dominante e é definida pela presença de arqueamento dos ossos longos dos membros, dificuldade respiratória severa e sexo invertido em pacientes masculinos. A morte normalmente ocorre no período neonatal devido à insuficiência respiratória, mas a expectativa de vida varia, dependendo da severidade do fenótipo.
É comum que os pacientes com cariótipo XI apresentem fenótipo feminino e foram observados diferentes tipos de defeitos genitais em mulheres e homens. As mutações causadoras são dominantes e geralmente aparecem de novo. O gene responsável, SOX9, foi identificado e codifica um fator regulador da transcrição.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo