Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: 

Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (genes RYR2, DSP, TMEM43, PKP2, DSG2, DSC2, TGFB3, JUP)

A displasia ventricular direita arritmogênica (DVDA) é uma cardiopatia caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares que podem pôr em risco a vida. A DVDA é uma das principais causas de morte súbita em jovens e atletas. O quadro clínico pode incluir: uma fase subclínica sem sintomas com uma fibrilação ventricular como manifestação principal; uma instabilidade elétrica com palpitações e síncope, devido a taquiarritmias com origem no ventrículo direito e insuficiência ventricular direita ou biventricular, tão grave que pode ser necessário fazer um transplante. A patologia consiste em uma distrofia geneticamente determinada do miocárdio ventricular direito, com uma substituição das células musculares por células fibroadiposas, com uma extensão tal que podem conduzir a um aneurisma ventricular direito. Os genes implicados (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam para proteínas de união celular e de remodelação dos discos intercalares (placoglobina, placofilina, desmogleína, desmocolina, desmoplaquina). Foi descrita uma ocorrência familiar com transmissão autossômica dominante e penetrância variável. Também foram descritas variantes de transmissão recessiva, associadas à queratodermia palmoplantar e síndrome do cabelo lanoso.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo