Material: sangue EDTA EXT

Método:  Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

O gene Neurogenic Differentiation (NEUROD1) regula a expressão do gene da insulina e está relacionado a uma das formas de diabetes estável de inívio na juventude conhecido como MODY 6.

Interpretação clínica:
O gene está localizado no cromossomo 2 (2q31.3). Forma descritas duas mutações heterozigóticas no NEUROD1 associadas com od esenvolvimento de diabetes tipo 2. Uma é uma mutação missense, mais típico de diabetes mellitus tipo II, e a segunda dá origem a um polipeptídeo truncado que é a mais grave e mais sugestiva de MODY.

Sugestão de leitura complementar:
Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity*onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001 345: 971*80.
Neurogenic Differentiation 1. Disponível em http://www.omim.org/entry/601724, consulte em 11 de março de 2015.

Coleta:  * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo