Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

MODY 4, uma syndrome composta por cistos renais e diabetes (RCAD) é causada por mutação no gene que codifica o fator *1*beta nuclear do hepatócito (TCF2 ou HNF1B). As alterações renais são parete de um espectro d emalformações conhecidas como anomalias congênitas do rim e trato urinário.

Indicação:
Investigação de síndrome de diabetes associada a cistos renais em jovens.

Interpretação clínica:
A doença, causada por mutação heterozigótica no gene TCF2 tem hernsaça autossômica dominante. Os pacientes com mutações do gene TCF2 são predispostoa a doença renal severa e parecem ter níveis mais elevaados de ácido úrico, que pode serum componente adicional da síndrome independente do diabetes e da doença renal. São descritas as mutações encontradas.

Sugestão de leitura complementar:
Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley A T. Mutations in hepatocyte nuclear factor*1*beta and their related phenotypes. J. Med. Genet 2006; 43: 84*90.
Renal Cysts and Diabetes Syndrome. Disponivel em http://www.omim.org/entry/137920, consulte em 14 de novembro de 2014.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo