Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

O diabetes estável de início no jovem MODY 1 pode ser causado por uma mutação no gene que codifica o fator *4*alfa nuclear do hepatócito (HNF4A) no cromossoma 20 (20q13.12).

Indicação: Estudo molecular do MODY 1 em jovens com diabetes.

Interpretação clínica: Mutação no gene HNF4A não é causa comum de MODY. Uma mutação missense específica nesse gene (R76W) cursa com MODY associado a síndrome de Fanconi tipo 4 (FRTS4). São descritas as mutações observadas.

Sugestão de leitura complementar:

Barrio R, Bellanne*Chantelot C, Moreno J C, et al. Nine novel mutations in maturity*onset diabetes of the young (MODY) candidate genes in 22 Spanish families. J. Clin. Endocr. Metab 2002; 87: 2532*9.

Maturity*Onset Diabetes of the Young, Type 1. Disponível em http://www.omim.org/entry/125850, consulte em 26 de novembro de 2015.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo