Material: swab

Método: Procedimento:
1. Com o auxílio da escovinha, raspar a face interna das bochechas, fazendo movimentos circulares por aproximadamente 30 segundos;
2. Colocar no tubo e girar várias vezes até que o líquido fique turvo, desprezar a escovinha;
3. Feche o tubo assegurando-se que esteja bem fechado antes de enviá-lo ao laboratório;
4. Conservar a amostra refrigerada.
5. Identificar a amostra e a embalagem canguru e encaminhar juntamente com o Termo de Consentimento Informado Para Detecção Genética da Intolerância a Lactose (DOCUMENTO OBRIGATÓRIO) preenchido completo.

Interpretação: 

A intolerância à lactose em bebês (deficiência congênita de lactase) é causada por mutações no gene LCT. Este gene codifica a enzima lactase. As mutações que causam deficiência congênita de lactase fazem com que bebês afetados tenham uma capacidade severamente diminuída para digerir a lactose no leite materno ou derivados. A intolerância à lactose na fase adulta é causado pela alteração na atividade (expressão) do gene LCT, o que ocorre na maioria dos seres humanos, diminuindo gradualmente. A expressão do gene LCT é controlado por uma sequência de DNA reguladora, que está localizado dentro de um gene próximo, chamado MCM6. Alguns indivíduos herdaram alterações neste gene que levam à produção de lactase no intestino delgado e a capacidade de digerir a lactose durante toda a vida. Outras pessoas, sem essas mudanças, têm uma reduzida capacidade de digerir lactose à medida que envelhecem, resultando em sinais e sintomas de intolerância à lactose.
A maioria dos casos de deficiência de lactase se deve à hipolactasia primária do tipo adulto. A enzima intestinal lactase ou lactase florizina hidrolase (LPH) é codificada pelo gene LCT localizado no cromossomo 2. Esta deficiência é herdada de forma autossômica dominante.

Indicações: Estudo molecular em adultos com exames sugestivosa de deficiência de Lactase.

Interpretação clínica:
Um polimorfismo no gene LCT parece ser responsável pelos diferentes fenótipos entre absorvedores e não absorvedores de lactose. Dois polimorfismos parecem associados com a hipolactasia primária tipo adulto: um nucleotídeo C na posição -13910 (C-13910) no gene da LCT é 100% associado com não persistência da lactase; e um nucleotídeo G na posição -22018 (G-22018) é não associado com persistência da enzima em 95% dos casos. As variantes T-13910 e A-22018 estão sssociadas com persistência da enzima lactase em adultos.

Sugestão de Leitura Complementar:
Bulhões ACS. Análise Molecular do Gene da lactase-Florizina-Hidrolase em Individuos Tolerantes e Intolerantes à Lactose. Dissertação de Mestrado.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina.
Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências em Gastroenterologia. 2006.
Bünning C, Genschel J, Jurga J et al. Introducing genetic testing for adult-type hypolactasia. Digestion 2005; 71:245-50.

Coleta: * Utilizar o kit enviado pelo laboratório, kit Abbott ou kit Digene.
– Trocar as luvas a cada coleta.
– Caso o paciente esteja com batom, retirar por completo.
– Fazer bochecho com água potável para higienização bucal antes da coleta.