Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: 

Foram detectadas mutações no gene low density lipoprotein receptor (GH1), localizado no 17q24.2, em cerca de 12,5% dos casos familiares de IGHD e 10% nos casos esporádicos. As mutações detectadas estão associadas a diferentes tipos de deficiência de GH classificados como IA, IB e II.

Indicações: Estudo molecular da deficiência de hormônio do crescimento.

Interpretação clínica: A forma mais severa de IGHD IA, é caracterizada pela ausência completa de GH, é herdada em um autossômica recessiva e os pacientes têm grandes deleções ou em menor número de casos, mutações nonsense. Formas menos graves, são caracterizadas por níveis muito baixos, mas detectáveis de GH, são os IGHD IB, autossômica recessiva (a forma mais comum), e IGHD II, autossômica dominante.

Sugestão de leitura complementar:

Rizwan Hamid, John A. Phillips, III, Cindy Holladay, et al. A Molecular Basis for Variation in Clinical Severity of Isolated Growth Hormone Deficiency Type II. J Clin Endocrinol Metab. 2009 December; 94(12): 4728*4734.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo