Material: sangue total EDTA

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite a análise dos exons e das regiões intrônicas adjacentes do gene SURF1. A proteína SURF1, de origem nuclear, desempenha papel importante no Complexo IV (CIV ou COX, citocromo oxidase c da cadeia respiratória mitocondrial).
Indicações: Estudo molecular para síndrome de Leigh.

Interpretação clínica: As mutações no gene SURF1 causam deficiência do complexo IV, levando à síndrome de Leigh. A maioria dos indivíduos apresenta mutações no DNA nuclear e de 20 a 25% apresenta mutação no DNA mitocondrial.

Sugestão de leitura complementar:

Ibrahim E. Nasseh, Célia H. Tengan, Beatriz H. Kiyomoto. Doenças Mitocondriais. Rev. Neurociências 2001; 9(2): 60*9.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.Volume minimo 10 mL.  Enviar refrigerado