Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Craniossinostose é o fechamento precoce das junções entre os diferentes ossos do crânio que resulta em diferentes formatos da cabeça. Esse fechamento precoce das suturas cranianas ocorre ainda durante o período fetal.
O crânio se desenvolve a partir da interposição óssea ao longo das linhas de sutura, assim, quando uma sutura se fecha antes da hora, o crânio não cresce na direção perpendicular a esta junção, resultando em deformidades do crânio, que variam de aspecto conforme a sutura envolvida
O diagnóstico é feito pela observação clínica após o nascimento da criança e pode ser confirmado por exames de imagem como o Raio X e a tomografia computadorizada. Mutações genéticas estão associadas às craniossinostoses, que podem aparecer de forma isolada ou em síndromes, ou seja, associada a malformações em outras partes do corpo.
O tratamento da craniossinostose é cirúrgico e está indicado assim que se faz o diagnóstico, pois tem os melhores resultados quando realizada até 1 ano de vida. A cirurgia é necessária por basicamente 3 motivos: risco de hipertensão intracraniana e sofrimento cerebral que pode levar a regressão do desenvolvimento neuro*psicomotor; alterações oftalmológicas que podem cursar com perda de visão; e por estética. Este último motivo é de extrema importância, mesmo que de maneira inicial possa ser relevado pelos familiares, pois estudos psicológicos mostram que as crianças sofrem com perda da auto*estima e dificuldade de aceitação pela sociedade. Os pacientes recebem diversos apelidos ao longo da vida e muitas vezes não conseguem conviver com isso.
As diferentes formas de craniossinostose são: escafocefalia, trigonocefalia, plagiocefalia anterior, plagiocefalia posterior, braquicefalia, oxicefalia. As síndromes que mais freqüentemente se associam a craniossinostoses são: Sd. de Crouzon, Sd. de Apert, Sd. de Pfeiffer, Sd de Seathre*Chotzen e Sd. de Carpenter.
A craniossinostose postural é a presença de uma deformidade que se assemelha a uma das formas descritas, entretanto não há fechamento da sutura e identifica*se que a criança fica a maior parte do tempo com a cabeça apoiada na mesma posição.
Toda criança com craniossinostose deve ser avaliada pelo neurocirurgião e também por geneticista. Deve*se investigar o uso de drogas durante a gestação, especialmente do ácido valpróico para se evitar a recorrência da doença.
A cirurgia apresenta bons resultados em mais de 80% dos casos e técnicas modernas de anestesia, e do próprio procedimento permitem que este seja feito com segurança, apesar da pouca idade da maioria dos pacientes.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox