Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: O exame sequencia o gene PMP22. As principais mutações são a duplicação do gene (Charcot*Marie*Tooth tipo 1A, ou CMT1A) e deleção do gene (Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia de Pressão, ou HNPP). Mutações de ponto também podem estar associadas com Dejerine*Sotas e CMT1A.

Coleta:  Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox