Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: 

Gene: APC
Mutações: MUTAÇÕES (I1307K, E1317Q)

A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição de câncer de cólon no qual centenas de milhares de pólipos de cólon pré*cancerosos se desenvolvem, começando como média aos 16 anos (7*36 anos). Aos 35 anos 95% dos indivíduos com polipose adenomatosa familiar tem pólipos. Sem colectomia, o câncer de cólon é inevitável. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos sem tratamento está entre os 39 anos (34*43 anos). As manifestações são: apresentar pólipos no fundo gástrico e duodeno, osteomas, anormalidades dentais, hipertrofia congênita do epitélio de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres. Em nosso laboratório, se pode fazer o screening das mutações I1307K e E1317Q assim como a sequenciação do éxon 15 do gene APC.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo