Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

 

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: O câncer de cólon não polipósico (HNPCC), causado por mutações na linha germinal de genes de reparação ou associado a tumores apresentados em MSI, é caracterizado por um aumento do risco de câncer de cólon e outros tipos de câncer (endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, aparelho hepatobiliar, aparelho urinário alto, cérebro, pele). Os indivíduos com NHPCC têm aproximadamente 80 % de risco de ter câncer de
cólon. As mutações nos genes MLH1 e MSH2 são detectadas em 90 % das famílias com HNPCC. As mutações em MSH6 foram descritas em 7*10 % dos casos e as mutações no gene PMS2 em menos de 5 %. Os estudos de deleção nestes genes complementam os estudos de sequenciamento dos genes reparadores, nos casos onde não são detectadas mutações pontuais neles. Foram descritas grandes deleções ou duplicações destes genes em 10*20 % dos casos.

Coleta:

Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total*EDTA.
Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas
Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada

Critérios de rejeição:
* Amostra congelada;
* Amostra com volume menor que 5 mL;
* Amostra coletada em tubo que não seja EDTA;
* Amostra coagulada;