Material: sangue EDTA EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Exame utilizado na investigação diagnóstica de trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP) através da pesquisa de mutações no gene Reticulina (CALR) localizado no 19p13.3*p13.2.

Indicações: PCR para amplificacao do exon 9 de CALR, seguido de analise de fragmento em casos de trombocitopenia ou de mielofibrose com metaplasia mieloide.

Interpretação clínica: Mutaçções somáticas (inserções e/ou deleções) no exon 9 do gene CALR de células sanguíneas progenitoras precoces é a segunda mutação somática mais frequente em pacientes TE e MP, servindo como marcador diagnóstico. É especialmente mportante nos casos em que a pesquisa de mutações nos genes JAK2 and MPL são negativos, uma vez que são excludentes. Também auxiilia no prognóstico de MP e risco de trombose na TE.

Sugestão de leitura complementar:

Elisa Rumi, Daniela Pietra, Cristiana Pascutto, et L. Clinical effect of driver mutations of JAK2, CALR, or MPL in primary myelofibrosis. Blood. 2014 August 14; 124(7): 1062*9.

Coleta:  Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo