Material: Papel filtro – sangue

Preparo: * Recém-Nascido até 90 dias

Interpretação: Enzima que libera biotina (vitamina H) dos alimentos e de proteínas orgânicas, cuja ausência leva à deficiência de biotina, um co-fator essencial para a atividade de diversas enzimas com função de carboxilase. A deficiência de biotinidase é uma doença autossômica recessiva, cuja frequência varia de acordo com o nível de atividade enzimática: com menos de 10% da atividade normal, a frequência é de 1/137.000; e com menos de 30% da atividade normal, a frequência é de 1/61.000. Os sintomas variam de acordo com o grau da insuficiência enzimática.
Indicações: Diagnóstico neonatal da deficiência da biotinidase.

Sugestão de leitura complementar:
TAITZ, L.S. et al. Biotinidase deficiency and ear. Lancet, 2 (8355): 918, 1983
HEARD, G.S. et al. Screening for biotinidase deficiency in newborns. Clin. Chem., 30:125-7,1984

Coleta:  * Coleta de Recém-Nascido até 90 dias

1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para segurar o recém-nascido (RN) em pé, de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado. Pode ser realizado o aquecimento do local a ser puncionado com o auxílio de bolsa térmica (ativação da circulação)
2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando bem.
3.Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta.
4.Com o auxílio da lançeta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar.
5.Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente não realizando ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado.
6.A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido.
7.Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta.
8.Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Verifique ambos os lados do filtro e certifique-se de que haja um total de saturação do sangue (o sangue obrigatoriamente tem que ter passado para o verso do filtro).
9.Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.
10.Embalar o kit papel filtro em envelope zip lock e encaminhar para a realização do exame (Não deve acondicionar e enrolar sobre o papel alumínio.

Não serão aceitos amostras:
Amostras insuficientes, amostra danificadas molhada não completou o tempo de secagem antes de embalado, amostra com excesso de sangue, amostra amassada, amostra diluída, sangue hemolisado, coágulo, amostra contaminada.