Material: Sangue total heparinizado

Preparo: Jejum não necessário. Não Receber amostra de, exame extremamente sensível a variações pré analíticas, deve ser processado no máximo 24 horas após a coleta..

Interpretação:

Exame útil para o diagnóstico da gangliosidose GM1 ou de uma forma branda de doença de Morquio – doença de Morquio B, doenças de depósito lisossomal autossômicas recessivas.
Indicações: Diagnóstico de gangliosidose GM1 e de doença de Morquio B.

Interpretação clínica: Existe correlação entre a atividade residual de enzima beta-galactosidase a clínica apresentada pelo paciente de modo que quanto menor a atividade enzimática, mais grave tende a ser a apresentação clínica. A Galactosialidose e uma doença de acumulo lisossomal devido a deficiência de neuraminidase e beta-galactosidase. O modo da herança e autossômica recessiva e possui como característica o acumulo lisossomal de sialiloligossacarideos. Os pacientes apresentam hepatoesplemonegalia, ascites, edema e dismorfia e manchas oculares vermelho-cereja.

Sugestão de leitura complementar:
Beck M et al. Heterogeneity of Morquio disease. Clinical Genetics 1986;29: 325-31.

Wraith JE. Lysosomal disorders. Semin Neonatol 2002; 7:75-83.

Coleta: Coletar 10,0mL de sangue total com heparina, manter em temperatura ambiente e enviar imediatamente ao laboratório. NÃO CONGELAR.