Material: sangue total heparina EXT

Método:  

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação: 

Casos de Leucemia Mielóide Crônica (LMC) apresentam células leucêmicas com cromossomos anormais. Esta anormalidade não é observada em leucócitos normais, não leucêmicos, ou em qualquer outro tipo celular de tecidos e órgãos. Caracteriza-se por uma translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, designada como t(9;22), que resulta em um cromossomo 9 maior do que o normal e um cromossomo 22 menor do que o normal, designando-se como cromossomo Philadelphia. O DNA removido do cromossomo 9 contém muitos dos protooncogenes denominados c-ABL. A quebra no cromossomo 22 ocorre no meio do gene denominado BCR. O cromossomo Philadelphia resultante apresenta uma região 5’ do BCR fundida com grande parte do c-ABL, originando o chamado cromossomo com fusão BCR-ABL ou cromossomo Philadelphia. A metodologia de FISH utiliza sondas moleculares com marcadores fluorescentes para a revelação de genes ABL e BCR, em moléculas de DNA, que se apresentam em diferentes colorações através da observação por microscopia de fluorescência, permitindo a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Philadelphia.

Sugestão de leitura complementar:
1. Dewald GW, Wyatt WA, Silver RT: Atypical BCR and ABL D-FISH patterns in chronic myeloid leukemia and their possible role in therapy. Leuk Lymphoma 1999;34(5-6):481-491

2. Dewald GW, Juneau AL, Schad CR, Tefferi A: Cytogenetic and molecular genetic methods for diagnosis and treatment response in chronic granulocytic leukemia. Cancer Genet Cytogenet 1997;94:59-66

3. The Italian Cooperative Study Group on Chronic Myeloid Leukemia: Interferon alpha-2a as compared with conventional chemotherapy for the treatment of chronic myeloid leukemia. N Engl J Med 1994;330:820-825

Coleta:  Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado.