Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Gene: OPA1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A atrofia óptica de tipo 1 (OPA1, ou atrofia óptica tipo Kjer) é caracterizada por palidez simétrica do nervo óptico bilateral associada a uma redução da acuidade visual (geralmente entre 4*6 anos de idade), defeitos do campo visual e defeitos da visão de cores. A deficiência visual é, no geral, moderada, mas varia de leve ou até insignificante até grave. O defeito do campo visual normalmente é centrocecal, central ou paracentral. O defeito da visão de cores está relacionado à incapacidade de discernir na gama de cores do azul*amarelo (tritanopia). Outras descobertas podem incluir neuropatia auditiva, que resulta na perda auditiva neurossensorial. OPA1 é o único gene conhecido associado à atrofia óptica de tipo 1. A atrofia óptica de tipo 1 é herdada de maneira autossômica dominante. A maioria dos indivíduos diagnosticados com OPA1 tem um progenitor afetado, porém, foram descritas mutações de novo. O diagnóstico pré*natal para gravidez de risco é possível se a mutação causadora da doença tiver sido identificada em um membro da família afetada, mas o conselho genético pré*natal continua sendo complicado, devido às características da doença de penetrância incompleta e expressividade variável inter e intrafamiliar.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox