Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Exame utilizado no diagnóstico diferencial da atrofia muscular espinhal (SMA), uma das doenças recessiva smais comuns.

Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré*natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos com risco familiar para o desenvolvimento da SMA.

Interpretação clínica: Os dois genes associados à SMA são o SMN1 e o SMN2, sendo o SMN1 (survival motor neuron 1), mapeado em 5q, o causador primário da SMA. Cerca de 95%*98% dos afetados são homozigotos para a ausência dos exons 7 e 8 do
SMN1 e 2%*5% são heterozigotos compostos para a ausência dos exons 7 e 8 do SMN1 e uma mutação de ponto em SMPN1. A deleção homozigótica do exon 7 ou dos exons 7 e 8 do SMN são encontradas em 96% dos pacientes do tipo I, 94% do tipo II e 82% do tipo III.

Sugestão de leitura complementar:

Mariana TC BaioniI, Celia R AmbielII. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J Pediatr 2010;86(4):261*70.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox