Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Exame utilizado no diagnóstico da atrofia dentatrorrubro Pallidoluysiana, doença neurovegetativa rara de herança autossômica dominante, que está no diagnóstico diferencial das ataxias.

Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré*natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2.

Interpretação clínica: A mutação se deve a uma expansão CAG/poliglutamina no gene
ATN1 (DRPLA). Indivíduos normais têm alelos com até 34 repetições, enquanto os indivíduos afetados com DRPLA têm 48 expansões ou mais.

Sugestão de leitura complementar:

Yasuyo Suzuki, Ikuru Yazawa. Pathological accumulation of atrophin*1 in dentatorubralpallidoluysian atrophy. Int J Clin Exp Pathol. 2011 April 30; 4(4): 378*384

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo