Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação: 

Doença de herança autossômica dominante, ocorrendo desde a infância ou no adulto. É relacionada a mutação no gene ATXN7, localizado no cromossomo 3.

Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré*natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença.

Interpretação clínica: Trata*se de uma expansão anormal do trinucleotídeo CAG no gene ATXN7. Indivíduos afetados têm mais de 36 repetições CAG, embora indivíduos com menos repetições possam também apresentar sintomas.
O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.

Sugestão de leitura complementar:

Matilla*Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269*302.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo