Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: As Ataxias Espinocerebelosas formam um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogeneas. As formas familiares apresentam herança monogênica, de expressividade variável e penetrância completa ao longo da vida.
A prevalencia de todas as ataxias hereditárias é de 2/100000, sendo a Ataxia de Friedreich a que acomete 50 % dos pacientes.
A sindrome ataxica hereditária decorre de uma expansão da repetição (CAG)n em regiões de éxon.
Quando o alelo é de procedência paterna, a sequência CAG tende a expandir*se mais. O aumento no tamanho da sequencia implica em início mais cedo, assim como em maior gravidade e curso clínico mais rápido da doença.
As Ataxias Cerebelosas Autossômicas Dominantes se distinguem em três subgrupos clínicos: Tipo I, Tipo II e Tipo III.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo