Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: A Ataxia Espinocerebelar tipo 4 (SCA4) é um subtipo progressivo muito rara e incurável do tipo I da ataxia cerebelar autossômica dominante (ADCA tipo I), caracterizada por ataxia com neuropatia sensorial, sua prevalência é desconhecida, normalmente SCA4 começa em adultos de meia*idade que apresentam ataxia cerebelar com sinais piramidais e perda sensorial periférica. A doença foi descita como ligada ao cromossomo 16q22.1 em famílias de Utah (EUA) e na Alemanha, mas a mutação ainda é desconhecida e não parecem envolver repetições de trinucleotídeos. Não existem dados suficientes para tirar conclusões clínico prognóstico preocupante.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo