Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: 

Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável está no gene MJD que lovalizado no cromossomo 14 e que codifica a proteína ataxina 3 ou MJD1 . É a mais comum ataxia autossômica dominante na população brasileira.

Sinônimos: SCA3; doença de Machado Joseph (MJD); doença neurológica açoriana; atrofia espinopontina; degeneração nigro*espinodentatal; ataxina 3 (ATX3) e atrofia olivo*pontocerebelar III.

Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré*natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença.

Interpretação clínica: Indivíduos afetados têm alelos com 52 a 86 repetições; tal investigação detecta 100% dos afetados.
O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.

Sugestão de leitura complementar:

Rui Gao, Yongping Liu, Anabela Silva*Fernandes, et al. Inactivation of PNKP by Mutant ATXN3 Triggers Apoptosis by Activating the DNA Damage*Response Pathway in SCA3. PLoS Genet. 2015 January; 11(1): e1004834.
Matilla*Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269*302.

Coleta:* Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo