Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação: 

Doença neurodegenerativa autossômica dominante promovida or mutações no gene da proteína gama C quinase (PKCã).

Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré*natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença.

Interpretação clínica: Nos pacientes afetados existe relação das mutações T355C (Serina119Prolina) e G383A (Glicina128Asparagina), no gene da Proteína Gama C Kinase (PKCã).
O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.

Sugestão de leitura complementar:

Matilla*Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269*302.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox