Material: sangue total c/ Heparina
Preparo: Jejum não necessário.
Interpretação: A arilsulfatase A é responsável pela degradação de sulfatídeos, que são glicolípides sulfatados abundantes na mielina. Na deficiência de arilsulfatase A, que leva à leucodistrofia metacromática (LM) e mucossulfatidose há uma deficiência na degradação de sulfatídeos em todo o organismo. A LM é sugerida através da atividade enzimática da arilsulfatase A em leucócitos inferior a 10% dos controles normais.
Indicações: Útil para a confirmação diagnóstica da leucodistrofia metacromática (LDM), associada á leucodistrofia metacromática (LM) e à mucossulfatidose.
Interpretação clínica: A arilsulfatase A apresenta atividade ausente ou diminuída na leucodistrofia metacromátca, assim denominada em função da coloração marrom que o material lipídico intracelular acumulado adquire quando corado pelo azul de toluidina. Cerca de 1*2% da população tem atividade da arilsulfatase A muito reduzida, comparável com a de indivíduos afetados por LM, mas não apresentam sintomas, sendo denominda de pseudo*deficiência de arilsulfatase A
Coleta: Coletar (2 tubos heparina ou 10,0mL de sangue total com heparina), manter em temperatura ambiente e enviar imediatamente ao laboratório.
*NÃO CONGELAR.
* Deve ser processado no máximo 24 horas após a coleta.