Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

O angioedema hereditário tipo III (HAE tipo III) ocorre predominantemente mulheres, sendo fatores desencadeantes o uso de contraceptivos orais contendo estrogenio e a gravidez. É uma forma mais rara e mais recentemente documentada, que, ao contrário dos tipos I e II não é causado por deficiência de protease C1 plasmática (C1*INH), mas está associado a um aumento na atividade da cininogenase cursando níveis elevados de bradicinina. Alguns casos estão associados a mutações com ganho de função do factor de coagulação XII (factor de Hageman; F12), mas ainda não foram identificadas outras anomalias genéticas.

Indicações: diagnóstico de indivíduos acometidos; é recomendado também o rastreio de familiares, incluindo indivíduos assintomáticos.

Interpretação clínica: Mutações no gene F12 confirmam o diagnóstico. O laudo é descritivo.

Sugestão de leitura complementar:

Angioedema hereditário. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi*bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=91378, consulta em 22 de outubro de 2014.

Kaplan A. Type III hereditary angioedema: defined, but not understood. Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109(3):153*4.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo