Material: Plasma heparinizado

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossomal com envolvimento multissistêmico. Na mucopolissacaridose tipo IIIB ou doença de Sanfilipo o envolvimento sistêmico é menos evidente do que nas demais formas. Diante da suspeita da doença e realização da triagem com os testes urinários e cromatografia com dosagem de glicosaminoglicanos, a deficiência desta enzima contribui para a definição deste subtipo.
Indicação: Diagnóstico da MPS tipo III B
Interpretação clínica: Na doença de Sanfilippo a deficiência da enzima responsável pela degradação de mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos, ou seja a alfa-N-acetilglicosaminidase, é identificada.

Sugestão de leitura complementar:
Mucopolissacaridose 3 (MPS3). Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=581, consulta em 15 de novembro de 2013.

Coleta:  Coletar 5mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.