Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Mais de 100 mutações no gene TYR foram identificados em pessoas com albinismo oculocutaneo tipo 1. Estas mutações interrompem a produção natural de melanina, reduzindo a coloração dos cabelos, pele e olhos e causa problemas com a visão. A maioria das mutações Tyr eliminan a atividade da tirosinase, impedindo os melanócitos de produzirem qualquer tipo de melanina durante a vida. Estas mutações causam uma forma de albinismo oculocutaneo chamado tipo 1A (OCA1A). As pessoas com esse tipo de albinismo já apresenta cabelos brancos, olhos claros e pele muito pálida que não bronzeia. Existem outras mutações no gene TYR, que não eliminam a atividade da tirosinase. Estas mutações, que permitem que alguns melanina possa ser produzida, causam o albinismo oculocutaneou tipo 1B (OCA1B). Pessoas com o tipo 1B muitas vezes nascem com cabelos brancos, olhos claros e pele pálida, porém os cabelos e cor dos olhos escurecem com o tempo.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo