Material: Sangue total heparina EXT

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação:

Enzima lisossomal cuja deficiência leva à alfa-manosidose, com bloqueio na cadeia catabólica e resultando em acúmulo de oligossacarídeos lisossomais não degradados.
Indicação: Diagnóstico da manosidose
Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado na demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-manosidase em leucócitos ou outras células nucleadas como fibroblastos.

Sugestão de leitura complementar:
Alfa-manosidosis. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=61, consulta em 03 de junho de 2015.

Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91

Coleta: Coletar 5 ml de sangue total com heparina. Enviar refrigerado