Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: CYP27B1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

O raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR*I) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina D, de início precoce, caracterizada por hipocalcémia grave levando a osteomalácia e deformações ósseas raquíticas e hipofosfatémia moderada. A prevalência ao nascimento é estimada em cerca de 1/2,000. A doença é mais frequente na população Canadiana*Francesa na região de Saguenay do Quebec.
A doença manifesta*se no primeiro ano de vida com hipotonia, tetania, convulsões, fraqueza muscular e crescimento deficiente. Progressivamente, os doentes apresentam deformações raquíticas (pernas arqueadas, rosário raquítico…). Hipoplasia do esmalte é ocasionalmente observada.
A doença é devida a mutações de inactivação no gene CYP27B1 (12q14) que codifica uma alfa*hidroxilase que converte o precursor da vitamina D calcidiol em calcitriol, o metabolito activo da vitamina D. Este defeito na síntese da vitamina D leva a um defeito na absorção intestinal do cálcio e do fosfato.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo