Material: sangue total heparina EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação: Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 7 associada com a Síndrome de Williams, uma desordem caracterizada por problemas do tecido cognitivo, tipicamente estenose aórtica supravalvar (SVAS), retardo de crescimento, anomalia renal, hiperacusia, hipercalcemia transitória e retardo mental. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.

Coleta:  Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado.