Material: sangue total heparina EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação:

Sondas: 8cen, del20q12, 11q23 (MLL), del5q31(EGR1), 7q11/7q31, del13q

O termo síndrome mielodisplásica (SMD) refere-se a um grupo doenças hematopoiéticas de origem clonal da medula óssea, onde com frequência observam-se citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia), displasia em uma ou mais linhagens mieloides maiores, hematopoese ineficiente. A síndrome é formada por várias condições hematológicas causadas por produção inefetiva de células sanguíneas. Há um alto risco de se transformar em leucemia mieloide aguda. Todas as três linhas celulares da medula óssea podem estar envolvidas (série branca ou granulocítica, série vermelha ou eritrocítica e série plaquetária ou megacariocítica). As alterações cromossômicas mais freqüentes em SMD envolvem os cromossomos: 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 e X. Estão presentes em 25% das anemias refratárias (AR), em 10% das anemia refratárias com sideroblastos em anel (ARSA), 50% das citopenias refratárias com displasia de múltiplas linhagens (CRDM), em 30-50% das anemias refratárias com excesso de blastos (AREB) e em 100% das Síndromes 5q-, que, aliás, necessitam da identificação desta alteração isolada para serem assim consideradas. Painel (8cen, del20q12, 11q23 (MLL), del5q31(EGR1), 7q11/7q31, del13q) .

Coleta:  Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado.