Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: CYP7B1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A paraplegia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por uma debilidade progressiva das extremidades inferiores e espasticidade. A HSP é classificada como pura, se os transtornos neurológicos estiverem limitados às extremidades inferiores, ou complicada (complexa) se o desenvolvimento da HSP for acompanhado por outras descobertas neurológicas, como convulsões, demência, amiotrofia, transtornos
extrapiramidais ou neuropatia periférica e em ausência de outros transtornos, como o diabetes melito. Vários genes estão implicados no desenvolvimento da doença. SPG1 (L1 Syndrome) é caracterizada pela hidrocefalia, retardo mental, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. O espectro fenótipo da síndrome L1 inclui hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sílvio (HSA), síndrome de MASA (retardo
mental, afasia, [retardo na fala], paraplegia espástica [marcha arrastando os pés], polegares aduzidos), SPG1 (paraplegia espástica hereditária tipo 1 ligada ao cromossomo X) e agenesia do corpo caloso ligada ao cromossomo X. SPG2 pode dar lugar a um fenótipo que vai desde quase uma HSP pura até a doença de Pelizaeus*Merzbacher, uma condição grave, caracterizada por nistagmo, hipotonia, deterioração cognitiva, severa espasticidade e ataxia, com início no começo da infância e redução da expectativa de vida. As pessoas com SPG3 apresentam os critérios de diagnóstico para a HSP pura, em que os sintomas são limitados às extremidades inferiores, debilidade espástica associada frequentemente aos
transtornos da bexiga urinária e, em algumas ocasiões, com parestesia das extremidades inferiores. Os sintomas começam cedo (menos de 11 anos de idade, em média) no SPG3. * As pessoas com SPG4, a forma mais comum de HSP autossômica dominante, apresentam paraplegia espástica sem complicações, com surgimento da doença desde a infância até o envelhecimento (a idade média do surgimento é de 26*35 anos). A alteração cognitiva e a demência foram identificadas em alguns grupos. * SPG 17 é uma forma complexa da HSP caracterizada pela debilidade progressiva e atrofia sobretudo nas mãos e nos pés. * A paraplegia espástica tipo 21 (SPG21) é associada à demência, signos cerebelo e extrapiramidais, corpo caloso delgado e alterações na substância branca (síndrome do mastro). A alteração do caminhar começa na adolescência até a idade adulta, a deterioração cognitiva pode ser observada na infância. É uma forma autossômica recessiva e o gene responsável é o SPG21.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo