Material: Plasma heparinizado

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação:

Utilizada no diagnóstico da doença de Schindler, um distúrbio hereditário raro caracterizado pela deficiência desta enzima. Pertence às doenças lizosomais de depósito, resultando em acúmulo glicoesfingolipídeos em vários tecidos.
Sinônimos: Doença de Schindler, alfagalactosidase B, alfa-alpha-NAGA, Doença de Kanzaki.
Indicações: Útil no diagnóstico da doença de Schindler
Interpretação clínica: A deficiência da enzima é característica da doença
Sugestão de leitura complementar
Asfaw B, Ledvinova J, Dobrovolny R, et al. Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases. J Lipid Res 2002; 43(7):1096-104.

Jong J, van den Berg C, Wijburg H, et al. Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis. J. Pediat. 1994; 125: 385-91.

Coleta: * Coletar 5mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.