Material: sangue total heparina EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação:

O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7.

Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams

Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH.

Sugestão de leitura complementar:

Lawrence K. Fung, Eve-Marie Quintin, Brian W. Haas, Allan L. Reiss. Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome. Curr Opin Neurol. 2012 April; 25(2): 112-124.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado