Material: sangue total EDTA

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: Síndrome ulnar mamária é uma doença autossômica dominante, caracterizada por malformações da linha ulnar, as deficiências dos membros posteriores ou duplicações, hipoplasia e / ou disfunção das glândulas apócrinas / mamárias, dentição anormal, atraso da puberdade em meninos, anormalidades genitais e ocasionais malformações viscerais. É causada por mutações no gene TBX3 no cromossomo 12q. Acompanhamento multidisciplinar é necessário.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo