Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: STK11
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A síndrome de Peutz*Jeghers é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de pigmentação melânica mucocutânea em lábios, região perioral e mucosa bucal, associada com polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal. Portadores da síndrome são mais propensos ao desenvolvimento de diversos tumores malignos. Os acoemtidos pela sindrome apresentam mutações no gene STK11/LKB1 localizado no cromossomo 19 (19p 13.31), o qual codifica uma proteína serina treonina*quinase, facilitadora da apoptose, resultando na perda da sua função e um crescimento celular descontrolado. Estas mutações têm sido detectadas em até 70% dos casos familiares e em cerca de 50% dos casos esporádicos. Quase todas as pessoas com síndrome de Peutz*Jeghers, serão diagnosticados com um ou mais episódios de câncer durante a sua vida.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo